Rối loạn nhịp tim do căn nguyên di truyền: Bệnh lý nguy hiểm, tầm soát và hướng phòng ngừa

TDHSC – Rối loạn nhịp tim do di truyền bao gồm nhiều rối loạn: (1) Hội chứng QT kéo dài; (2) Hội chứng QT ngắn; (3) Nhịp nhanh thất đa hình thái catecholamin; (4) Hội chứng Brugada… Tất cả những hội chứng này đều ít nhiều liên quan tới gen mã hóa kênh ion hoặc protein điều hòa. Loạn nhịp tim do di truyền là một bệnh lý không quá hiếm gặp, với tỷ lệ 1/2000 đến 1/10.000 dân; chiếm một số lượng lớn các ca tử vong đột ngột trước tuổi 35. Đây thực sự là một điều rất cần lưu ý cho tất cả mọi người.

Cơ chế:

Điện thế hoạt động của tim là kết quả của việc trao đổi các ion Na, K, Ca qua các kênh ion ở màng tế bào và hệ thống lưới cơ tương trong tế bào cơ tim.

Hội chứng QT kéo dài là rối loạn di truyền trội nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi QT kéo dài trên điện tâm đồ, hầu hết là các biến đổi về gen mã hóa kênh K và Na.

Hội chứng QT ngắn chủ yếu các biến đổi gen ảnh hưởng tới kênh K của tế bào cơ tim.

Hội chứng nhịp nhanh thất đang hình thái là biến đổi gen mã hóa hệ thống lưới cơ tương, ảnh hưởng trực tiếp tới nồng độ canxi trong tế bào.

Hội chứng Brugada là do những đột biến gen mã hóa kênh Na, làm mất chức năng kênh này cho đáp ứng khử cực ban đầu điện thế hoạt động

Điều trị:

Sử dụng các thuốc ức thế thụ thể beta-adrenergic và ức chế kênh Natri được chỉ định cho hầu hết các trường hợp hội chứng QT kéo dài hoặc nhịp nhanh thất đa hình thái catecholamin; ngoài ra là các biện pháp can thiệp tim mạch và đặt máy tạo nhịp cần phải được cân nhắc với từng trường hợp cụ thể.

Việc sớm phát hiện gen gây các rối loạn nhịp cho mỗi cá thể cũng là hướng tầm soát cần được tiếp tục thúc đẩy nghiên cứu phục vụ sức khỏe cho con người.

Tại Phòng khám Thuận Đức: bạn có thể đăng ký khám để tìm các triệu chứng, chẩn đoán bệnh lý rối loạn nhịp, định hướng căn nguyên do di truyền. Hãy chủ động liên hệ với chúng tôi.