Bệnh Wilson là bệnh gì? Tại sao bệnh Wilson có biểu hiện viêm xơ gan?

TDHSC – Nhân việc bác sĩ Phòng khám Thuận Đức tham gia điều trị một trường hợp bệnh nhân bị rối loạn chuyển hoá Đồng, được bước đầu xác định là Bệnh Wilson, một chứng rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, bệnh hiếm gặp và được đặc trưng bởi sự lắng đọng quá mức của đồng trong gan, não và các mô khác. Gan là cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất trong bệnh Wilson, do lượng đồng bị lắng đọng, không được đào thải dẫn tới viêm, xơ và suy gan. Bệnh Wilson thường gây tử vong nếu không được nhận biết và điều trị khi có triệu chứng, do là bệnh di truyền nên bệnh có thể gây tử vong nhiều người có quan hệ huyết thống trong gia đình, dòng họ. Phát hiện sớm bệnh Wilson sẽ giúp đưa ra phương án điều trị phù hợp giúp Khoẻ Vui Hạnh phúc hơn.

Nguyên nhân và cơ chế

Bệnh Wilson do đột biến gen ATP7B gây ra. Gen này tạo ra một loại protein gọi là ATPase 2 vận chuyển đồng, có vai trò vận chuyển đồng từ gan đến các bộ phận khác của cơ thể. Đồng cần thiết cho nhiều chức năng của tế bào, nhưng nó sẽ độc hại khi có quá nhiều.

Protein ATPase 2 vận chuyển đồng đặc biệt quan trọng để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Các đột biến trong gen ATP7B ngăn không cho protein vận chuyển hoạt động bình thường. Với sự thiếu hụt protein chức năng, đồng dư thừa sẽ không được loại bỏ khỏi cơ thể. Kết quả là, đồng tích tụ đến mức độc hại có thể gây hại cho các mô và cơ quan, đặc biệt là gan và não.

Biểu hiện tổn thương gan

Do rối loạn thải đồng, nên đồng sẽ lắng đọng tự nhiên ở các cơ quan của cơ thể, trong đó gan là hay gặp nhất. Do đó, bệnh gan thường là đặc điểm ban đầu của bệnh Wilson ở trẻ em và thanh niên; những người được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn thường ít có các triệu chứng của các vấn đề về gan, mặc dù họ có thể bị bệnh gan rất nhẹ. Các dấu hiệu gồm có: vàng da, vàng mắt, mệt mỏi, chán ăn; xét nghiệm có tăng men AST, ALT và bilirubin.

Tác động của rối loạn chuyển hoá Đồng trong bệnh Wilson

Biểu hiện các triệu chứng thần kinh, tâm thần

Đồng lắng đọng tại các tổ chức của não dẫn tới các triệu chứng như vụng về, run, đi lại khó khăn, các vấn đề về giọng nói, suy giảm khả năng tư duy, trầm cảm, nặng hơn có thể co giật, hôn mê…

Thang điểm để tính giúp chẩn đoán Bệnh Wilson

Một trường hợp giải trình tự gen để chẩn đoán bệnh Wilson

Biểu hiện ở mắt

Ở nhiều người bị bệnh Wilson, đồng lắng đọng ở bề mặt phía trước của mắt (giác mạc) tạo thành một vòng từ xanh lục đến nâu, gọi là vòng Kayser-Fleischer, bao quanh phần có màu của mắt, các bất thường trong chuyển động của mắt cũng có thể gặp…

Biểu hiện ở các cơ quan khác

Đồng lắng đọng ở tim, thận… có thể gây nên triệu chứng bệnh ở các cơ quan này… có thể gây ra các bệnh cảnh phức tạp cần phải có nhạy cảm lâm sàng tinh tế mới có thể phát hiện.

Hình ảnh vòng Kayser Fleischer ở mắt bệnh nhân Wilson

Điều trị bệnh

Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong, thường ở tuổi 30 hoặc sớm hơn.

+ Thay đổi chế độ ăn uống (tránh thức ăn có nhiều đồng)

Thực phẩm nên tránh bao gồm gan bò, hạt điều, đậu mắt đen, nước ép rau, động vật có vỏ, nấm và ca cao… không nên bổ sung vitamin tổng hợp có chứa đồng.

+ Thuốc thải đồng và bổ sung kẽm

Thuốc liên kết với đồng, chẳng hạn như penicillamine hoặc trientine, dùng bằng đường uống, được sử dụng để loại bỏ đồng tích tụ. Bổ sung kẽm và vi chất cần được chú ý…

+ Ghép gan

Khi suy gan không đáp ứng với thuốc thì cần hướng tới phương án ghép gan.

+ Liên hệ với Phòng khám Thuận Đức để được khám chẩn đoán, điều trị bệnh gan trong đó có bệnh Wilson. 

Để tránh những trường hợp phát hiện muộn các bệnh lý, trong đó có bệnh Wilson, Phòng khám Thuận Đức, Lương Y Nguyễn Thị Thanh khuyến cáo bạn cần được (1) Kiểm tra sức khoẻ định kỳ 6 tháng/1 lần để đánh giá tình trạng với người khoẻ mạnh không có bệnh; 3 tháng/lần hoặc ngắn hơn với trường hợp có bệnh mạn tính (thời gian khám ngắn hơn tuỳ thuộc bác sĩ khuyến cáo cho các bệnh lý cụ thể); (2) Nếu có bệnh cần được theo dõi điều trị đúng đắn và phù hợp để mang lại Khoẻ Vui Hạnh phúc. Bạn có thể tới Phòng khám chúng tôi để được khám trực tiếp hoặc liên hệ qua hotline 0906008806 hoặc đặt lịch qua website để lên lịch hẹn trước với bác sĩ. Dưới đây là các gói kiểm tra sức khoẻ cơ bản đối với người lớn, cụ thể hơn với nam và nữ giới.

Gói khám sức khỏe tổng quát từ cơ bản đến nâng cao cho cả nam và nữ giới

Dr. Thiện Lương (Sưu tầm và Tổng hợp)

PHÒNG KHÁM THUẬN ĐỨC

THUAN DUC HEALTH SCIENCE CENTER

Lương Y Nguyễn Thị Thanh

Trụ sở chính: Lý Văn, Phú Điền, Nam Sách, Hải Dương

Cơ sở 2: Khu đô thị Âu Việt, Phía Tây cầu Phú Lương, TP. Hải Dương

Cơ sở 3: Số 28 BT2, Khu đô thị Trung Văn, Nam Từ Liêm, Hà Nội (VPĐD)

Điện thoại: 0912528800

Hotline: 0906008806

Website: www.phongkhamthuanduc.vn

(Quý vị truy cập vào website để đặt lịch khám hẹn trước)